Taste - Sapori mediterranei

Nasce Kool Kids Kansl1 per bambini colpiti da una grave patologia

Il presidente è Gennaro Cariello, giovane poliziotto di Sapri che è stato propulsore ed anima dell’associazione

Federica D'Ambro

Nata per mano di un salernitano originario di Sapri l’associazione Kool Kids Kansl 1 Italia Onlus che conta soci in tutta Italia e vuole sensibilizzare le persone sulla “Sindrome da microdelezione 17q21.31”, una malattia scoperta nel 2006. I recenti studi del 2012, da parte di un’equipe dell’Istituto di Genetica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma della professoressa Marcella Zollino, hanno portato alla scoperta del gene responsabile che si chiama ‘KANSL1′. Si tratta di una sindrome rara, ad oggi, che colpisce 1 bambino ogni 16.000 (si consideri che la sindrome di Down colpisce 1ogni 1.000).
Solo oggi, con dei particolari e più recenti esami genetici, può essere diagnosticata in fase prenatale. In particolare gli obiettivi sono: intervento presso Ministero, ASL, INPS, per cercare una linea comune e ottenere, ad es., uniformità di giudizio rispetto agli aiuti previsti (Legge 104, sostegno a scuola, terapie convenzionate, accompagnamento, indennità, ecc.); sostegno alla ricerca scientifica tramite raccolta fondi; aiuto alle famiglie in difficoltà.
La sindrome, non degenerativa ma irreversibile, comporta epilessia e altri problemi neurologici, ritardo mentale e disformismo facciale, v ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, della comprensione e del linguaggio con gravità variabile da lieve a grave. Le altre anomalie comprendono i difetti cardiaci, patologie genitourinarie e il criptorchidismo. Il 100% dei casi noti (tutti bambini tranne un ragazzo di 41 anni) hanno un carattere amabile ed estremamente socievole.
Il presidente è Gennaro Cariello, giovane poliziotto di Sapri che è stato propulsore ed anima dell’associazione. La pagina facebook dell’Associazione è Kool Kids Italia Onlus e la mail cui ci si può rivolgere sin da ora è microdelezione17q21.31@hotmail.com Il sito sarà on line a breve.

Taste - Sapori mediterranei

Commenti

I commenti sono disabilitati.